Atsiųsime naujus kraujo tyrimų paaiškinimus
Kai žinyne atsiras naujų rodiklių ar straipsnių, parašysime trumpai, kas naujo, ir pranešime, kai startuos Proactiva platforma.
Kas yra hemochromatozė
Pagal Jungtinės Karalystės nacionalinę sveikatos tarnybą NHS, hemochromatozė — tai paveldima būklė, kai geležies kiekis organizme lėtai kaupiasi daugelį metų. Ją sukelia sugedęs genas, dėl kurio žarnynas iš maisto sugeria daugiau geležies, nei organizmui reikia. Kadangi organizmas neturi natūralaus būdo pašalinti perteklinės geležies, ji palaipsniui nusėda organuose — pirmiausia kepenyse, taip pat širdyje, kasoje ir sąnariuose.
MedlinePlus, JAV nacionalinė medicinos biblioteka, skiria dvi hemochromatozės rūšis. Pirminė (paveldima) hemochromatozė yra genetinė liga. Antrinė hemochromatozė atsiranda dėl kitų priežasčių — pavyzdžiui, anemijos, talasemijos, kepenų ligos ar pakartotinių kraujo perpylimų, kai geležis organizme kaupiasi ne dėl paveldėto geno, o dėl išorinių veiksnių ar kito sutrikimo.
Dažniausia paveldimos formos priežastis — 1 tipo hemochromatozė, kurią sukelia HFE geno mutacijos. Pasak MedlinePlus genetikos skyriaus, tai vienas dažniausių paveldimų sutrikimų JAV, kur juo serga apie milijoną žmonių.
Simptomai pagal NHS
NHS nurodo, kad hemochromatozės požymiai dažniausiai pasireiškia tarp 30 ir 60 metų amžiaus ir gali apimti:
- nuolatinį nuovargį;
- svorio kritimą;
- silpnumą;
- sąnarių skausmą;
- erekcijos sutrikimus;
- neritmiškas, sustojusias ar praleistas mėnesines;
- „smegenų miglą“, nuotaikos svyravimus, depresiją ir nerimą.
MedlinePlus mini panašų vaizdą — sąnarių skausmą, nuovargį, bendrą silpnumą, svorio kritimą ir pilvo skausmą. Abu šaltiniai pabrėžia, kad ne visiems, turintiems geną, simptomai pasireiškia — dalis žmonių ilgą laiką jaučiasi gerai, nors geležies kiekis organizme jau didėja.
Kodėl vien feritinas nepasako viso vaizdo
Feritinas yra baltymas, kuris organizme saugo geležį, todėl jo kiekis kraujyje atspindi geležies atsargas. Pagal MedlinePlus paaiškinimą apie feritino tyrimą, padidėjęs feritinas gali reikšti geležies perteklių, tarp jo priežasčių įvardijant ir hemochromatozę. Tačiau tas pats šaltinis aiškiai nurodo, kad feritiną didina ir priežastys, visiškai nesusijusios su geležies kiekiu:
- uždegimas (pavyzdžiui, po infekcijos ar operacijos);
- autoimuniniai sutrikimai;
- kepenų liga;
- vėžys;
- nutukimas;
- piktnaudžiavimas alkoholiu;
- hipertiroidizmas.
Vadinasi, padidėjęs feritinas savaime nėra geležies pertekliaus įrodymas — jis gali kilti dėl ūmaus uždegimo net tada, kai geležies atsargos yra normalios ar net sumažėjusios. Dėl šios priežasties gydytojas vieno feritino rezultato dažniausiai neinterpretuoja izoliuotai: jis vertinamas kartu su kitais rodikliais ir klinikiniu vaizdu, kartais pakartojant tyrimą praėjus uždegimui.
Transferino įsotinimas — antrasis ženklas
Kadangi feritinas gali klaidinti, kartu su juo dažnai vertinamas transferino įsotinimas — rodiklis, parodantis, kiek procentų geležį pernešančio baltymo transferino yra prisotinta geležimi. Pagal MedlinePlus apžvalgą apie geležies tyrimus, kai vienas ar keli geležies tyrimai rodo per aukštą geležies kiekį, tai gali reikšti hemochromatozę, o kai rodo per žemą — geležies stokos anemiją. Transferino įsotinimas laikomas mažiau jautriu ūmaus uždegimo poveikiui nei feritinas, todėl abu rodikliai kartu suteikia patikimesnį vaizdą nei kiekvienas atskirai.
Kodėl reikalingas genetinis tyrimas
Kraujo rodikliai parodo, kad geležies organizme yra daugiau nei įprasta, bet nepasako, kodėl taip yra. Norint patvirtinti ar atmesti paveldimą hemochromatozę, atliekamas genetinis HFE geno tyrimas. Pagal MedlinePlus genetikos skyrių, 1, 2 ir 3 tipo hemochromatozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu — tai reiškia, kad abi geno kopijos kiekvienoje ląstelėje turi turėti mutaciją, kad išsivystytų liga.
NHS tai paaiškina paprasčiau: rizika susirgti hemochromatoze atsiranda, kai abu tėvai turi sugedusį geną ir vaikas paveldi po vieną kopiją iš kiekvieno. Jei paveldima tik viena geno kopija, pati liga neišsivysto, tačiau tą geną galima perduoti savo vaikams. Todėl genetinis tyrimas svarbus ne tik diagnozei patvirtinti, bet ir šeimos narių rizikai įvertinti — NHS nurodo, kad artimiesiems, turintiems sergančių hemochromatoze giminaičių, gali būti siūlomi tyrimai, padedantys įvertinti riziką dar prieš atsirandant simptomams.
Kaip šie tyrimai dera į vieną kelią
Praktiškai diagnostinis kelias dažniausiai atrodo taip: pirmiausia gydytojas įvertina simptomus ir šeimos istoriją, tuomet skiria kraujo tyrimus geležies kiekiui ir jo saugojimui įvertinti — tarp jų feritiną ir transferino įsotinimą. Jei šie rodikliai rodo galimą geležies perteklių, o kito paaiškinimo (pavyzdžiui, aktyvaus uždegimo ar kepenų ligos) nėra, atliekamas genetinis tyrimas HFE geno mutacijoms nustatyti. Galutinę išvadą apie tai, ar tyrimų visuma atitinka hemochromatozę, ar rezultatus paaiškina kita priežastis, visada daro gydytojas, nes tam reikia sudėti kartu laboratorinius duomenis, simptomus ir ligos istoriją.
Kas nutinka negydant
NHS aiškiai įvardija negydytos hemochromatozės pasekmes: perteklinė geležis ilgainiui gali sukelti kepenų cirozę ar vėžį, cukrinį diabetą, artritą ir širdies nepakankamumą. Tuo pat metu NHS pabrėžia ir svarbų faktą: jei būklė diagnozuojama ir gydoma pakankamai anksti, hemochromatozė gyvenimo trukmės nesutrumpina. Tai vienas pagrindinių argumentų, kodėl ankstyva diagnostika — būtent tyrimų derinys, o ne vien pavienis rezultatas — turi reikšmės.
Kalbant apie patį gydymą, NHS nurodo du pagrindinius būdus: reguliarų kraujo nuleidimą (venepunkciją), kuris gali tęstis visą gyvenimą, arba geležies kiekį mažinančių vaistų vartojimą, kai kraujo nuleidimas netinka. Taip pat rekomenduojama vengti geležimi papildyto maisto, geležies papildų ir per didelio alkoholio kiekio. Kokį būdą, kada ir kaip dažnai taikyti, sprendžia gydytojas pagal konkretaus paciento tyrimų rezultatus ir būklę.
Kada verta pasitikrinti nelaukiant simptomų
NHS pažymi, kad artimiesiems, kurių šeimoje yra sergančių hemochromatoze, gali būti atliekami tyrimai rizikai įvertinti dar prieš atsirandant jokiems požymiams — būtent todėl, kad liga ilgą laiką gali nesukelti jokių nusiskundimų, o geležis organizme tuo metu jau kaupiasi. Jei šeimoje yra diagnozuotas hemochromatozės atvejis arba jaučiami keli iš aukščiau išvardytų simptomų kartu (ypač nuolatinis nuovargis, sąnarių skausmas ir svorio kritimas), verta apie tai pasikalbėti su gydytoju ir aptarti, ar reikalingi kraujo tyrimai.