Atsiųsime naujus kraujo tyrimų paaiškinimus
Kai žinyne atsiras naujų rodiklių ar straipsnių, parašysime trumpai, kas naujo, ir pranešime, kai startuos Proactiva platforma.
Kas yra genetinis tyrimas
Genetinis tyrimas — tai laboratorinis tyrimas, kuriuo ieškoma pokyčių konkrečiame gene, chromosomoje ar baltyme. Genetiniai tyrimai naudojami skirtingais tikslais — nuo naujagimių patikros iki tyrimų, kuriais ieškoma genų pokyčių, susijusių su vėliau pasireiškiančiomis ligomis, — todėl ir jų rezultatai atsako į skirtingus klausimus.
Šis straipsnis remiasi JAV nacionalinės medicinos bibliotekos svetaine MedlinePlus Genetics ir paaiškina tris dalykus: kokios būna genetinių tyrimų rūšys, kada jie atliekami ir kaip suprasti teigiamą, neigiamą ar neaiškios reikšmės rezultatą. Tai bendri principai — ką atsakymas reiškia konkrečiam žmogui, geriausia aptarti su tyrimą skyrusiu gydytoju.
Kokie būna genetiniai tyrimai
MedlinePlus Genetics genetinius tyrimus aprašo pagal jų paskirtį. Išskiriamos šios rūšys:
- Naujagimių patikra. Atliekama netrukus po gimimo, kad būtų nustatyti genetiniai sutrikimai, kuriuos galima gydyti ankstyvame amžiuje.
- Diagnostinis tyrimas. Juo siekiama nustatyti arba atmesti konkrečią genetinę ar chromosominę būklę.
- Nešiotojystės tyrimas. Padeda atpažinti nešiotojus — žmones, turinčius vieną kopiją tokio geno pokyčio (mutacijos), kuris sukelia genetinę ligą, kai yra dvi jo kopijos.
- Prenatalinis tyrimas. Juo dar prieš gimimą ieškoma vaisiaus genų ar chromosomų pokyčių.
- Preimplantacinis tyrimas (preimplantacinė genetinė diagnostika, PGD). Specializuotas metodas, kuris gali sumažinti riziką susilaukti vaiko su tam tikra genetine ar chromosomine liga.
- Prognoziniai ir presimptominiai tyrimai. Jais ieškoma genų pokyčių, susijusių su ligomis, kurios pasireiškia po gimimo, dažnai vėlesniame amžiuje.
Taigi tas pats pavadinimas „genetinis tyrimas“ gali reikšti skirtingus dalykus: vienas tyrimas atsako, ar yra konkreti būklė, kitas — ar žmogus yra nešiotojas, trečias — ar yra genų pokyčių, susijusių su vėliau pasireiškiančiomis ligomis. Dėl to, skaitant atsakymą, verta žinoti, kuris iš jų buvo atliktas.
Genetiniams tyrimams nėštumo metu skirtas atskiras straipsnis „NIPT ir kiti genetiniai tyrimai nėštumo metu“ — jame aprašyta, kuo skiriasi patikros ir diagnostiniai tyrimai, kada jie atliekami ir kaip suprasti jų rezultatus. Kiti nėštumo metu aktualūs tyrimai surinkti skiltyje „Kokius tyrimus atlikti nėštumo metu“. Kaip atliekama naujagimių patikra, aprašyta straipsnyje „Naujagimių patikra: kokie tyrimai atliekami pirmomis dienomis“.
Kada atliekami genetiniai tyrimai
Vieno atsakymo į klausimą „kada?“ nėra — jis priklauso nuo tyrimo paskirties. MedlinePlus Genetics aprašymuose su konkrečiu gyvenimo etapu tiesiogiai susietos trys tyrimų rūšys:
- naujagimių patikra atliekama netrukus po gimimo;
- prenatalinis tyrimas atliekamas prieš gimimą — juo ieškoma vaisiaus genų ar chromosomų pokyčių;
- prognoziniai ir presimptominiai tyrimai skirti genų pokyčiams, susijusiems su ligomis, kurios pasireiškia po gimimo, dažnai vėlesniame amžiuje, nustatyti.
Kitoms rūšims MedlinePlus nurodo ne gyvenimo etapą, o paskirtį. Diagnostinis tyrimas naudojamas, kai reikia nustatyti arba atmesti konkrečią genetinę ar chromosominę būklę. Nešiotojystės tyrimas padeda sužinoti, ar žmogus turi vieną kopiją geno pokyčio, kuris, esant dviem kopijoms, sukelia genetinę ligą. Preimplantacinė genetinė diagnostika yra specializuotas metodas, kuris gali sumažinti riziką susilaukti vaiko su tam tikra genetine ar chromosomine liga.
Kuris iš šių tyrimų aktualus konkrečiu atveju, verta aptarti su gydytoju.
Kaip skaityti genetinio tyrimo rezultatą
MedlinePlus Genetics paaiškina, ką reiškia skirtingi genetinio tyrimo atsakymai. Toliau aprašyti trys jų tipai.
Teigiamas rezultatas
Teigiamas rezultatas reiškia, kad laboratorija rado pokytį tame gene, chromosomoje ar baltyme, kuris buvo tiriamas. Žodis „teigiamas“ čia nereiškia nei „gerai“, nei „blogai“ — jis tik pasako, kad pokytis rastas.
Ką toks radinys reiškia konkrečiam žmogui, vertinama atsižvelgiant į jo ligų istoriją, šeimos ligų istoriją ir tai, koks tyrimas buvo atliktas.
Neigiamas rezultatas
Neigiamas rezultatas reiškia, kad laboratorija tirtame gene, chromosomoje ar baltyme nerado pokyčio, kuris žinomai veiktų sveikatą ar vystymąsi.
Šiame apibrėžime svarbios dvi detalės. Pirma, toks rezultatas kalba tik apie tai, kas buvo tirta, — apie konkretų geną, chromosomą ar baltymą. Antra, jis apima tik pokyčius, kurių poveikis sveikatai ar vystymuisi yra žinomas. Todėl, gavus neigiamą atsakymą, naudinga žinoti, ką būtent tyrimas tyrė ir kokiu tikslu jis buvo atliktas.
Neaiškios reikšmės variantas (VUS)
Kartais tyrimas randa DNR pokytį, kurio vaidmuo ligai atsirasti nėra patvirtintas. Toks radinys vadinamas neaiškios reikšmės variantu (angl. variant of uncertain significance, VUS). Pasak MedlinePlus Genetics, tokiu atveju gali būti sunku pasakyti, ar tai natūrali DNR įvairovė, ar ligą sukeliantis pokytis.
Taigi toks atsakymas nepatvirtina, kad rastas pokytis sukelia ligą, bet ir neleidžia to užtikrintai atmesti — jo reikšmė tiesiog neaiški. Tokį rezultatą verta aptarti su gydytoju ar genetinio konsultavimo specialistu.
Kas padeda suprasti rezultatą
MedlinePlus Genetics nurodo, kad aiškindami genetinio tyrimo rezultatus sveikatos priežiūros specialistai atsižvelgia į:
- žmogaus ligų istoriją;
- šeimos ligų istoriją;
- tai, koks genetinis tyrimas buvo atliktas.
Paaiškinti genetinio tyrimo rezultatus taip pat gali padėti genetinio konsultavimo specialistai. Jei atsakymas neaiškus ar kelia nerimą, nebūtina su juo likti vienam — klausimus verta užduoti tyrimą skyrusiam gydytojui.
Klausimai, kuriuos verta užduoti
Pokalbiui apie genetinio tyrimo atsakymą gali praversti keli klausimai:
- Koks tai tyrimas — diagnostinis, nešiotojystės, prognozinis ar kitas — ir į kokį klausimą jis atsako?
- Kurį geną, chromosomą ar baltymą tyrimas tyrė?
- Ar rastas pokytis žinomai veikia sveikatą ar vystymąsi, ar tai neaiškios reikšmės variantas?
- Kaip rezultatą vertinti atsižvelgiant į mano ir mano šeimos ligų istoriją?
- Ar galima pasikalbėti su genetinio konsultavimo specialistu?
- Kiek tyrimas kainuoja ir ar jis kompensuojamas?
Bendresni patarimai, kaip pasiruošti pokalbiui apie tyrimų rezultatus, surinkti straipsnyje „Pokalbis su gydytoju apie tyrimų rezultatus“.
Paslaugos Lietuvoje, kaina ir kompensavimas
Lietuvoje medicinos genetikos paslaugas teikia specializuoti centrai, pavyzdžiui, Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centras.
Genetinio tyrimo kaina ir tai, ar jis kompensuojamas, priklauso nuo konkretaus tyrimo, todėl tai verta pasitikslinti pas tyrimą skiriantį gydytoją arba įstaigoje, kurioje tyrimas atliekamas. Nėštumo metu atliekamų tyrimų kainos ir kompensavimo klausimai aptarti straipsnyje „NIPT ir kiti genetiniai tyrimai nėštumo metu“.
Susiję puslapiai apie paveldėjimą ir genus
- „Šeiminė hipercholesterolemija: kai cholesterolis paveldimas“ — kada labai aukštas MTL cholesterolis nuo jaunystės gali turėti paveldimą priežastį ir kodėl svarbu ištirti artimus šeimos narius.
- „Kraujo grupės paveldėjimas: kokia gali būti vaiko kraujo grupė“ — kaip paveldima ABO kraujo grupė ir Rh faktorius ir kodėl vaiko kraujo grupė gali skirtis nuo tėvų.
- Apolipoproteinas E (ApoE) — rodiklio puslapis apie APOE geno variantus ir tai, kaip vertinamas šio tyrimo rezultatas.