Atsiųsime naujus kraujo tyrimų paaiškinimus
Kai žinyne atsiras naujų rodiklių ar straipsnių, parašysime trumpai, kas naujo, ir pranešime, kai startuos Proactiva platforma.
Kodėl tikrinami visi naujagimiai
Dauguma įgimtų medžiagų apykaitos ir hormonų sutrikimų naujagimiui pirmosiomis dienomis nesukelia jokių pastebimų požymių — kūdikis atrodo sveikas. Todėl, užuot laukus simptomų, tikrinami visi naujagimiai, nepriklausomai nuo to, ar šeimoje tokių ligų būta. Pagal NHS, patikra rekomenduojama kiekvienam kūdikiui, bet galutinį sprendimą priima tėvai — tyrimas nėra privalomas. MedlinePlus pabrėžia tą pačią logiką: anksti nustačius sutrikimą, gydymą galima pradėti dar prieš atsirandant sunkiems ar negrįžtamiems pakitimams, o kai kurių ligų atveju vėlavimas gali kainuoti gyvybę arba sukelti visą gyvenimą trunkančias pasekmes.
Svarbu suprasti, kas tai per tyrimas: tai atrankinė patikra (angl. screening), o ne diagnozė. Teigiamas ar ribinis rezultatas rodo, kad reikia patikslinti — ne tai, kad kūdikis tikrai serga.
Kokios ligos tikrinamos
Konkretus tikrinamų ligų sąrašas priklauso nuo šalies ir laboratorijos galimybių. NHS nurodo, kad Jungtinėje Karalystėje kulniuko mėginys tikrinamas dėl dešimties retų, bet sunkių būklių:
- cistinė fibrozė (angl. cystic fibrosis);
- pjautuvinė anemija (angl. sickle cell disease);
- įgimta hipotireozė — nepakankama skydliaukės funkcija nuo gimimo; daugiau apie patį hormoną, kuris rodo skydliaukės veiklą, žr. TSH rodiklio apraše;
- fenilketonurija (PKU) — įgimtas aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimas;
- vidutinės grandinės acil-KoA dehidrogenazės trūkumas (MCADD) — riebalų rūgščių apykaitos sutrikimas;
- klevo sirupo ligos (angl. maple syrup urine disease, MSUD) — aminorūgščių apykaitos sutrikimas;
- izovalerianinė acidemija (IVA);
- 1 tipo glutarinė acidurija (GA1);
- homocistinurija (HCU);
- 1 tipo paveldima tirozinemija (HT1).
MedlinePlus nurodo, kad JAV kiekviena valstija turi savo patikros programą, o iš viso tikrinama mažiausiai 30 skirtingų įgimtų sutrikimų — tikslus sąrašas priklauso nuo valstijos. Be kraujo tyrimo, JAV naujagimių patikra apima ir dvi kitas, su krauju nesusijusias procedūras: klausos patikrą (tikrinama, kaip kūdikis reaguoja į garsą) bei pulsoksimetriją. Pulsoksimetrija — odos tyrimas, kuriuo matuojamas deguonies kiekis kraujyje ir siekiama nustatyti įgimtus širdies defektus. Lietuvoje naujagimių patikros programos sąrašą ir tvarką nustato sveikatos apsaugos sistema. Konkretus tikrinamų ligų sąrašas ir laikas gali skirtis nuo čia aprašyto NHS bei JAV modelio, todėl tiksliausią informaciją apie tai, kas tikrinama Lietuvoje, suteikia gimdymo įstaiga ir vaiko gydytojas.
Ryšys su skydliauke čia svarbiausias praktiniam supratimui: naujagimių patikros metu tikrinama ne pati TSH koncentracija tokiu pat būdu kaip suaugusiajam, o įgimtos hipotireozės žymuo iš kulniuko mėginio. Jei norite suprasti, ką apskritai rodo TSH hormonas ir kokios jo normos vyresniame amžiuje, tai aprašyta atskirai TSH rodiklio puslapyje. O kokie kraujo tyrimai vaikams atliekami vėliau — jau ne naujagimystės laikotarpiu, o kūdikystėje ir vaikystėje — apžvelgta skiltyje „Kokius tyrimus atlikti vaikams“.
Kada ir kaip imamas mėginys
Pagal NHS, kraujo mėginys paprastai imamas, kai kūdikiui yra apie 5 dienas, nors gali būti imamas šiek tiek anksčiau arba vėliau, priklausomai nuo aplinkybių. MedlinePlus nurodo, kad JAV mėginys imamas dar prieš išleidžiant kūdikį ir mamą iš gimdymo įstaigos.
Pats mėginio ėmimas atliekamas taip: sveikatos priežiūros specialistas prietaisu su labai plona adatėle atlieka nedidelį dūrį kūdikio kulniuke ir ant specialios kortelės surenka kelis lašus kraujo. Procedūra trunka trumpai, o dėl adatėlės dydžio ir vietos pasirinkimo (kulniukas, o ne ranka ar venos) diskomfortas kūdikiui yra minimalus. Ši procedūra kartais lietuviškai vadinama tiesiog kraujo paėmimu iš kulniuko arba kulniuko tyrimu.
Kada sulaukti rezultatų
NHS nurodo, kad tėvai turėtų sulaukti rezultatų iki tada, kai kūdikiui sueina 6 savaitės, arba anksčiau — priklausomai nuo to, koks rezultatas gaunamas. Jei kuris nors rodiklis kelia įtarimų, informuojama greičiau, kad prireikus gydymą būtų galima pradėti kuo anksčiau.
Ką reiškia kvietimas pakartoti tyrimą
Vienas iš dažniausiai kylančių klausimų — ką daryti, kai šeimą pakviečia atvykti pakartotinai. NHS aiškiai nurodo, kad kartais tyrimą reikia atlikti iš naujo, ir tam būna kelios priežastys, kurios nebūtinai reiškia, jog kūdikiui yra sutrikimas. Tarp galimų priežasčių — per mažas kraujo kiekis pirmajame mėginyje, mėginio kokybės problemos jį transportuojant ar laikant, arba ribinis (nei aiškiai normalus, nei aiškiai nukrypęs) pirminis rezultatas, kurį reikia patikslinti.
MedlinePlus panašiai paaiškina, kaip veikia tolesni žingsniai JAV sistemoje. Jei pirminis patikros rezultatas rodo galimą sutrikimą, su šeima susisiekia gydytojas arba valstijos sveikatos departamentas, o tolesnis, patikslinantis tyrimas parodo, ar kūdikis iš tikrųjų turi tą būklę. Kitaip tariant, patikra sukurta taip, kad geriau pakviesti pakartoti tyrimą dažniau nei praleisti retą, bet gydomą ligą — todėl pats pakvietimas savaime yra procedūros dalis, o ne diagnozės pranešimas.
Praktiškai tėvams verta:
- neatidėlioti pakartotinio vizito ir atlikti tyrimą kuo greičiau po kvietimo;
- pasiklausti, kuris konkrečiai rodiklis buvo ribinis ir kodėl reikalingas patikslinimas;
- suprasti, kad galutinį atsakymą pateiks tik patikslinantis tyrimas, o ne pirminė patikra.
Ar patikrą galima atsisakyti
NHS nurodo, kad naujagimių kraujo patikra rekomenduojama visiems kūdikiams, tačiau sprendimą priima tėvai — tai jų pasirinkimas. Prieš priimant sprendimą atsisakyti, verta aptarti tai su gimdymo įstaigos personalu ar vaiko gydytoju, nes dauguma patikros metu aptinkamų sutrikimų nesukelia jokių ankstyvų požymių, o vėliau nustatyti juos būna sunkiau ir gydymo pradžia nusikelia.
Patikra po gimdymo — ne tik kūdikiui
Naujagimio patikra dažnai sutampa su laikotarpiu, kai ir pačiai mamai po gimdymo gali būti skiriami tam tikri kraujo tyrimai — pavyzdžiui, susiję su anemija ar skydliaukės funkcija po nėštumo. Kokie tyrimai šiuo laikotarpiu atliekami mamai, aprašyta skiltyje „Kokius tyrimus atlikti po gimdymo“. Šie du procesai — kūdikio kulniuko patikra ir mamos tyrimai — yra atskiri, tačiau vyksta panašiu laikotarpiu, todėl juos verta skirti, kai gimdymo įstaigoje paaiškinama, kas ir kada bus tikrinama.
Kada kreiptis dėl daugiau informacijos
Jei po gimdymo neaišku, ar patikra buvo atlikta, kada sulauksite rezultatų arba ką reiškia gautas pakvietimas pakartoti tyrimą, tiksliausią atsakymą suteiks gimdymo įstaiga, vaiko gydytojas arba slaugytoja, kuri atliko patikrą. Konkretūs sąrašai, terminai ir tvarka gali skirtis priklausomai nuo šalies ir sveikatos priežiūros sistemos, todėl šiame straipsnyje aprašyti NHS (Jungtinė Karalystė) ir MedlinePlus (JAV) modeliai yra orientaciniai, o ne tikslus Lietuvoje taikomos tvarkos aprašymas.