Atsiųsime naujus kraujo tyrimų paaiškinimus
Kai žinyne atsiras naujų rodiklių ar straipsnių, parašysime trumpai, kas naujo, ir pranešime, kai startuos Proactiva platforma.
Patikra ir diagnostika: esminis skirtumas
Nėštumo metu atliekami genetiniai tyrimai skirstomi į dvi grupes, ir nuo to, kuriai grupei tyrimas priskiriamas, priklauso, ką reiškia jo rezultatas. Patikros (angl. screening) tyrimai — kombinuotas testas, trigubas testas ir NIPT — neduoda galutinio atsakymo: jie tik įvertina, kokia tikimybė, kad vaisius turi tam tikrą chromosomų sutrikimą. MedlinePlus pabrėžia, kad NIPT yra patikros tyrimas, todėl jis neduoda galutinio atsakymo, ar vaisius turi genetinę būklę.
Diagnostiniai tyrimai — choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė — tiria pačias vaisiaus ar placentos ląsteles, todėl gali patvirtinti arba paneigti chromosomų ligą. Jie invaziniai — paimamas placentos audinio ar vaisiaus vandenų mėginys — ir turi nedidelę persileidimo riziką, todėl paprastai siūlomi tada, kai patikra parodo didelę tikimybę. Pagal NHS, didesnės tikimybės rezultatas nereiškia, kad vaisius tikrai turi ligą: daugumai moterų, gavusių tokį rezultatą, gimsta kūdikis be šių būklių.
Kombinuotas testas: PAPP-A, hCG ir ultragarsas
Kauno klinikų Vaisiaus medicinos centro informacijoje nurodoma, kad pirmajame nėštumo trimestre, nuo 11 savaitės pradžios iki 13 savaitės pabaigos, atliekamas kombinuotas testas. Jį sudaro dvi dalys: ultragarsinis tyrimas, kurio metu matuojama vaisiaus sprando vaiskuma, ir motinos kraujo tyrimas, kuriuo nustatomi su nėštumu susijęs plazmos baltymas A (PAPP-A) ir laisvasis beta chorioninis gonadotropinas (β-hCG). Akušerijos metodikoje nurodoma, kad kartu su šiais rodikliais vertinamas ir motinos amžius, o Kauno klinikų informacijoje — kad kombinuotojo testo metu apskaičiuojama Dauno, Edvardso, Patau ir kartais Ternerio sindromų rizika. Jei pirmojo trimestro laikotarpis praleistas, nuo 15 savaitės gali būti atliekamas trigubas testas.
Jungtinėje Karalystėje NHS kombinuotą testą atlieka nuo 10 iki 14 nėštumo savaitės, o keturgubą kraujo testą — nuo 14 iki 20 savaitės, todėl užsienio šaltiniuose savaitės gali šiek tiek skirtis nuo Lietuvoje taikomų. NHS pažymi, kad rezultatas pateikiamas kaip tikimybė, pavyzdžiui, „1 iš 300“. Toks skaičius ligos nenustato, bet padeda nuspręsti, ar verta atlikti tikslesnį tyrimą. NHS nurodo, kad gavus didesnės tikimybės rezultatą galima rinktis tikslesnį patikros kraujo tyrimą (NIPT) arba diagnostinį tyrimą, o sprendimą priima pati nėščioji.
NIPT: kas tai ir nuo kelintos savaitės
NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) — tai motinos kraujo tyrimas, kuriuo analizuojama kraujyje cirkuliuojanti laisvoji vaisiaus (tiksliau, placentos) DNR. Pagal MedlinePlus Genetics, jis paprastai atliekamas maždaug nuo 10 nėštumo savaitės, kai kraujyje jau pakanka vaisiaus DNR, ir pirmiausia vertina Dauno sindromo (21 chromosomos trisomijos), 18 ir 13 chromosomų trisomijų bei X ir Y lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių tikimybę. Kauno klinikų informacijoje NIPT apibūdinamas kaip labai tikslus, artimas diagnostiniams, tačiau vis tiek patikros, o ne diagnostinis tyrimas, kurį galima atlikti nuo 10 savaitės iki pat gimdymo.
Rezultatą gali paveikti tai, kiek vaisiaus DNR yra motinos kraujyje. MedlinePlus nurodo, kad jos gali būti per mažai, kai tyrimas atliekamas per anksti, dėl mėginio ėmimo klaidų, motinos nutukimo ar vaisiaus sutrikimų; Kauno klinikos tarp rezultatą galinčių iškreipti veiksnių mini ir viršsvorį bei onkologinę ligą. Tokiu atveju tyrimą gali tekti kartoti arba rinktis kitą metodą.
Lietuvoje NIPT atliekamas privačiai. Pavyzdžiui, Antėja nurodo, kad tyrimą galima atlikti nuo 10 nėštumo savaitės, siuntimo nereikia, o mėginys tiriamas partnerių laboratorijoje Kipre. Kaina priklauso nuo tyrimo apimties: Antėjoje 2026 m. rugsėjo duomenimis ji siekia nuo 439 € (13, 18 ir 21 chromosomų trisomijos) iki 810 € (išplėstinis tyrimas, apimantis ir monogenines ligas). Vaisiaus lytis, pasak Antėjos, nustatoma, jei to pageidaujama. Kas yra hCG ir kaip jis kinta ankstyvame nėštume, aprašyta straipsnyje „Nėštumo testas iš kraujo“.
Diagnostiniai tyrimai: choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė
Kai patikra rodo didelę chromosomų ligos tikimybę, gydytojas gali pasiūlyti diagnostinį tyrimą. Pagal NHS, choriono gaurelių biopsija dažniausiai atliekama tarp 11 ir 14 nėštumo savaitės: paimama šiek tiek placentos audinio, o persileidimo po jos tikimybė daugumai nėštumų laikoma mažesne nei 1 iš 200, daugiavaisio nėštumo atveju — apie 1 iš 100. Amniocentezė, NHS duomenimis, dažniausiai atliekama tarp 15 ir 20 savaitės; jos metu paimama šiek tiek vaisiaus vandenų, o persileidimo rizika nurodoma 1 iš 200 nėštumų.
Kauno klinikų informacijoje rašoma, kad kai kombinuotojo ar trigubo testo rizika labai didelė — didesnė nei 1 iš 50 — arba ultragarsu matomi chromosomų ligoms būdingi pokyčiai, geriau iš karto atlikti diagnostinį tyrimą, o ne NIPT; diagnostinis tyrimas rekomenduojamas ir tada, kai NIPT parodo padidintą riziką. Tokiu atveju patariama kreiptis į perinatologijos centrą Kaune arba Vilniuje. Sprendimą dėl invazinio tyrimo priima pati nėščioji, pasitarusi su akušeriu ginekologu ar gydytoju genetiku, kuris paaiškina tyrimo naudą ir riziką.
Kas Lietuvoje kompensuojama
Kauno klinikų Vaisiaus medicinos centro informacijoje nurodoma, kad kombinuotas ir trigubas testai apmokami iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšų, o už NIPT tyrimą pacientės moka pačios. Nemokamos patikros indikacijas nustato Sveikatos apsaugos ministro įsakymas — jų yra 14. Pagrindinės iš jų: gimdymo metu moters amžius bus 35 metai ir daugiau, vaisiaus tėvo amžius — 42 metai ir daugiau, nėštumas po pagalbinio apvaisinimo, du ar daugiau patirtų persileidimų ir ligų paveldimumas moters ar vyro giminėje.
Kadangi kompensavimo tvarka gali keistis, ar konkrečiu atveju tyrimas bus apmokėtas, geriausia pasitikslinti pas nėštumą prižiūrintį akušerį ginekologą ar šeimos gydytoją. Kokie tyrimai apskritai atliekami nėštumo metu ir kaip nėštumas keičia kraujo tyrimų normas, surinkta skiltyje „Kokius tyrimus atlikti nėštumo metu“ ir straipsnyje „Nėštumas ir kraujo tyrimų normos“.
Kaip suprasti rezultatą
Patikros tyrimas visada kalba tikimybėmis, todėl vertinti reikia atsargiai abiem kryptimis. Didesnės tikimybės rezultatas nėra diagnozė, o mažos tikimybės rezultatas nėra garantija, kad vaisius sveikas — tai būdinga kiekvienam patikros tyrimui, kaip paaiškinta straipsnyje „Klaidingai teigiamas ir neigiamas rezultatas“. Jei rezultatas neaiškus ar kelia nerimą, jį verta aptarti su akušeriu ginekologu arba gydytoju genetiku, kuris paaiškina, ką reiškia skaičius ir kokie tolesni žingsniai galimi. Prieš pastojimą ar ankstyvame nėštume atliekami ir kiti tyrimai — jie surinkti skiltyje „Kokius tyrimus atlikti planuojant nėštumą“.