Apolipoproteina E (ApoE) — co pokazuje badanie

Apolipoproteina E to białko kodowane przez gen APOE. Łączy się ono z tłuszczami (lipidami) w organizmie i razem z nimi tworzy cząstki lipoprotein — molekuły przenoszące cholesterol i inne tłuszcze we krwi. Cząstki te transportują cholesterol z jednego miejsca organizmu do innego, a także pomagają usuwać jego nadmiar z krwi. Według MedlinePlus gen APOE ma trzy najczęściej występujące warianty (allele) — nazywane e2, e3 i e4. Każdy człowiek dziedziczy po jednym allelu od każdego z rodziców, dlatego ma połączenie dwóch alleli. Allel e3 jest najczęstszy, występuje u więcej niż połowy populacji i uznawany jest za neutralny. Dlatego w laboratoriach badanie apolipoproteiny E najczęściej wykonuje się, ustalając, jakie połączenie alleli ma dana osoba, a nie tylko mierząc stężenie białka we krwi — choć w niektórych laboratoriach możliwy jest też pomiar stężenia w mg/l. Wynik ocenia się zwykle razem z lipidogramem i historią rodzinną.

• Gdy w rodzinie występowały niezwykle wczesne choroby sercowo-naczyniowe albo dziedziczne zaburzenia przemiany lipidów
• Przy podejrzeniu rzadkiego stanu — hiperlipoproteinemii typu III (mieszanej hiperlipidemii), gdy podwyższone są zarówno cholesterol, jak i trójglicerydy
• Razem z lipidogramem, gdy wartości LDL lub trójglicerydów są nietypowe, a inne przyczyny nie zostały ustalone
• Czasem w kontekście badań naukowych albo specjalistycznej konsultacji neurologicznej, dotyczącym związku allelu e4 z chorobą Alzheimera o późnym początku — decyzję o celowości takiego badania podejmuje lekarz
• Przy ocenie, czy cechy przemiany lipidów w rodzinie mogą być dziedziczone

Badanie ApoE najczęściej ustala typ allelu (e2, e3 albo e4), a nie tylko stężenie. Według MedlinePlus obecność allelu e4 wiąże się z większym ryzykiem miażdżycy oraz chorób sercowo-naczyniowych, a także z większym ryzykiem choroby Alzheimera o późnym początku i otępienia z ciałami Lewy'ego. Te związki to statystyka na poziomie populacji, a nie ocena indywidualna.

• Obecność allelu e4 — MedlinePlus wskazuje związek z miażdżycą oraz ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych
• Obecność allelu e4 — wiązana z większym ryzykiem choroby Alzheimera o późnym początku i otępienia z ciałami Lewy'ego
• Współistniejące zaburzenia przemiany lipidów, z powodu których warto ocenić cały lipidogram

Co omówić z lekarzem:

• Cały lipidogram (cholesterol całkowity, LDL, HDL, trójglicerydy) dla ogólnego obrazu
• Historia rodzinna wczesnej choroby serca albo otępienia
• Czy konsultacja genetyczna jest wskazana — po omówieniu wyniku z lekarzem
• Czynniki stylu życia — sposób odżywiania, aktywność fizyczna — które warto omówić z lekarzem

Przyczyny obniżenia stężenia białka apolipoproteiny E nie są osobno szeroko opisane w wiarygodnych źródłach, a genotyp nie wskazuje stężenia — to różne badania. Niezależnie od tego MedlinePlus wskazuje, że posiadanie dwóch kopii allelu e2 (genotyp e2/e2) znacznie zwiększa ryzyko rzadkiego stanu — hiperlipoproteinemii typu III, w której zaburzone jest usuwanie resztek lipoprotein z krwi.

• Genotyp e2/e2 — MedlinePlus wskazuje, że znacznie zwiększa on ryzyko hiperlipoproteinemii typu III
• Zaburzone usuwanie resztek lipoprotein z krwi, związane z tym rzadkim stanem

Co omówić z lekarzem:

• Cały lipidogram — dla ogólnego obrazu przemiany lipidów
• Konsultacja genetyczna, jeśli podejrzewa się dziedziczny stan przemiany lipidów
• Historia rodzinna nietypowych zaburzeń lipidowych
• Omówienie z lekarzem dalszej obserwacji