Apolipoprotein E (ApoE): blodprov

Apolipoprotein E är ett protein som kodas av APOE-genen. Det binder till fetter (lipider) i kroppen och bildar tillsammans med dem lipoproteinpartiklar — molekyler som transporterar kolesterol och andra fetter i blodet. Dessa partiklar för kolesterol från en del av kroppen till en annan och hjälper också till att avlägsna överskottet ur blodet. Enligt MedlinePlus har APOE-genen tre vanligaste varianter (alleler), som kallas e2, e3 och e4. Varje person ärver en allel från vardera föräldern, så alla har en kombination av två alleler. Allelen e3 är den vanligaste, finns hos mer än hälften av befolkningen och betraktas som neutral. Därför utför laboratorierna oftast ApoE-provet genom att bestämma vilken kombination av alleler en person har, i stället för att bara mäta halten av proteinet i blodet — även om en del laboratorier också kan mäta halten i mg/l. Svaret bedöms vanligtvis tillsammans med blodfettsprofilen och sjukdomar i släkten.

• När det finns ovanligt tidig hjärt-kärlsjukdom i släkten, eller ärftliga rubbningar i fettomsättningen
• Vid misstanke om ett ovanligt tillstånd — hyperlipoproteinemi typ III (blandad hyperlipidemi), där både kolesterol och triglycerider är förhöjda
• Tillsammans med blodfettsprofilen, när värdena för LDL eller triglycerider är ovanliga och andra orsaker inte har hittats
• Ibland inom forskning eller vid ett specialiserat neurologiskt besök som rör sambandet mellan e4-allelen och Alzheimers sjukdom med sen debut — beslutet om ett sådant prov är lämpligt fattas av läkaren
• När man bedömer om drag i familjens fettomsättning kan vara ärftliga

ApoE-provet bestämmer oftast typen av allel (e2, e3 eller e4) snarare än bara halten. Enligt MedlinePlus har bärarskap av e4-allelen samband med större risk för ateroskleros och hjärt-kärlsjukdom, och även med större risk för Alzheimers sjukdom med sen debut och för Lewykroppsdemens. Dessa samband är statistik på befolkningsnivå, inte en personlig bedömning.

• Förekomst av e4-allelen — MedlinePlus anger ett samband med ateroskleros och med risken för hjärt-kärlsjukdom
• Förekomst av e4-allelen — samband med större risk för Alzheimers sjukdom med sen debut och för Lewykroppsdemens
• Samtidiga rubbningar i fettomsättningen, som gör det värt att bedöma hela blodfettsprofilen

Vad du kan ta upp med läkaren:

• Hela blodfettsprofilen (totalkolesterol, LDL, HDL, triglycerider) för helhetsbilden
• Tidig hjärtsjukdom eller demens i släkten
• Om genetisk vägledning är lämplig, efter att du gått igenom svaret med läkaren
• Levnadsvanor — kost, fysisk aktivitet — som är värda att gå igenom med läkaren

Orsaker till en sänkning av halten av proteinet apolipoprotein E beskrivs inte utförligt för sig i tillförlitliga källor, och genotypen säger inget om halten — det är olika prov. Separat anger MedlinePlus att bärarskap av två kopior av e2-allelen (genotypen e2/e2) kraftigt ökar risken för ett ovanligt tillstånd — hyperlipoproteinemi typ III — där bortförseln av lipoproteinrester ur blodet är försämrad.

• Genotypen e2/e2 — MedlinePlus anger att den kraftigt ökar risken för hyperlipoproteinemi typ III
• Försämrad bortförsel av lipoproteinrester ur blodet, som hör samman med detta ovanliga tillstånd

Vad du kan ta upp med läkaren:

• Hela blodfettsprofilen, för en helhetsbild av fettomsättningen
• Genetisk vägledning, om ett ärftligt tillstånd i fettomsättningen misstänks
• Ovanliga rubbningar i fettomsättningen i släkten
• Ett samtal med läkaren om fortsatt uppföljning