Apolipoprotein E (ApoE)-prøve

Apolipoprotein E er et protein, der kodes af APOE-genet. Det binder sig til fedtstoffer (lipider) i kroppen og danner sammen med dem lipoproteinpartikler — molekyler, der transporterer kolesterol og andre fedtstoffer i blodet. Disse partikler fører kolesterol fra en del af kroppen til en anden og hjælper også med at fjerne overskuddet af det fra blodet. Ifølge MedlinePlus har APOE-genet tre mest almindelige varianter (alleler), som kaldes e2, e3 og e4. Hver person arver en allel fra hver forælder, så alle har en kombination af to alleler. Allelen e3 er den mest almindelige, findes hos mere end halvdelen af befolkningen og betragtes som neutral. Derfor laver laboratorierne oftest apolipoprotein E-prøven ved at bestemme, hvilken kombination af alleler en person har, i stedet for kun at måle koncentrationen af proteinet i blodet — selv om nogle laboratorier også kan måle koncentrationen i mg/l. Svaret vurderes sædvanligvis sammen med lipidprofilen og familiens sygehistorie.

• Når der i familien er usædvanligt tidlig hjerte-kar-sygdom eller arvelige forstyrrelser i fedtstofskiftet
• Når der er mistanke om en sjælden tilstand — type III hyperlipoproteinæmi (blandet hyperlipidæmi), hvor både kolesterol og triglycerider er forhøjede
• Sammen med lipidprofilen, når LDL- eller triglyceridværdierne er usædvanlige, og andre årsager ikke er fundet
• Nogle gange i forskningssammenhæng eller ved en specialiseret neurologisk vurdering af sammenhængen mellem e4-allelen og sent debuterende Alzheimers sygdom — det er lægen, der afgør, om en sådan prøve er relevant
• Når det skal vurderes, om træk i familiens fedtstofskifte kan være arvelige

ApoE-prøven bestemmer oftest allel-typen (e2, e3 eller e4) i stedet for koncentrationen alene. Ifølge MedlinePlus er det at have e4-allelen forbundet med en større risiko for åreforkalkning og hjerte-kar-sygdom og også med en større risiko for sent debuterende Alzheimers sygdom og demens med Lewy-legemer. Disse sammenhænge er statistik på befolkningsniveau, ikke en personlig vurdering.

• Tilstedeværelsen af e4-allelen — MedlinePlus oplyser en sammenhæng med åreforkalkning og med risikoen for hjerte-kar-sygdom
• Tilstedeværelsen af e4-allelen — forbundet med en større risiko for sent debuterende Alzheimers sygdom og demens med Lewy-legemer
• Samtidige forstyrrelser i fedtstofskiftet, som gør det værd at vurdere hele lipidprofilen

Hvad du kan tale med lægen om:

• Hele lipidprofilen (totalkolesterol, LDL, HDL, triglycerider) for det samlede billede
• Hjertesygdom tidligt i livet eller demens i familien
• Om genetisk rådgivning er relevant, efter at svaret er drøftet med en læge
• Faktorer i hverdagen — kost og fysisk aktivitet — som det er værd at drøfte med en læge

Årsager til et fald i koncentrationen af apolipoprotein E-proteinet er ikke bredt beskrevet særskilt i pålidelige kilder, og genotypen siger ikke noget om koncentrationen — det er forskellige prøver. Særskilt oplyser MedlinePlus, at det at have to kopier af e2-allelen (genotypen e2/e2) kraftigt øger risikoen for en sjælden tilstand — type III hyperlipoproteinæmi — hvor fjernelsen af lipoproteinrester fra blodet er forstyrret.

• Genotypen e2/e2 — MedlinePlus oplyser, at den kraftigt øger risikoen for type III hyperlipoproteinæmi
• Forstyrret fjernelse af lipoproteinrester fra blodet, som er forbundet med denne sjældne tilstand

Hvad du kan tale med lægen om:

• Hele lipidprofilen for at få et samlet billede af fedtstofskiftet
• Genetisk rådgivning, hvis der er mistanke om en arvelig tilstand i fedtstofskiftet
• Usædvanlige fedtstofforstyrrelser i familien
• En samtale med lægen om den videre opfølgning