Аполипопротеин Е (ApoE): что показывает анализ

Аполипопротеин Е — белок, который кодирует ген APOE. Он соединяется с жирами (липидами) в организме и вместе с ними образует липопротеиновые частицы — молекулы, переносящие холестерин и другие жиры в крови. Эти частицы транспортируют холестерин из одного места организма в другое, а также помогают удалять его избыток из крови. По данным MedlinePlus, ген APOE имеет три самых частых варианта (аллеля) — их называют e2, e3 и e4. Каждый человек наследует по одному аллелю от каждого из родителей, поэтому имеет сочетание двух аллелей. Аллель e3 — самый частый, он встречается более чем у половины населения и считается нейтральным. Поэтому в лабораториях анализ на аполипопротеин Е чаще всего выполняется как определение того, какое сочетание аллелей есть у человека, а не только как измерение концентрации белка в крови — хотя в некоторых лабораториях возможно и измерение концентрации в мг/л. Результат обычно оценивается вместе с липидограммой и семейной историей.

• Когда в семье были необычно рано начавшиеся сердечно-сосудистые заболевания или наследственные нарушения обмена липидов
• При подозрении на редкое состояние — гиперлипопротеинемию III типа (смешанную гиперлипидемию), когда повышены и холестерин, и триглицериды
• Вместе с липидограммой, когда значения ЛПНП или триглицеридов необычны, а другие причины не выявлены
• Иногда в контексте научных исследований или специализированной неврологической консультации, связанном со связью аллеля e4 и болезни Альцгеймера с поздним началом, — решение о целесообразности такого анализа принимает врач
• При оценке того, могут ли особенности обмена липидов в семье быть наследственными

Анализ на ApoE чаще всего определяет тип аллеля (e2, e3 или e4), а не только концентрацию. По данным MedlinePlus, наличие аллеля e4 связано с более высоким риском атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний, а также с более высоким риском болезни Альцгеймера с поздним началом и деменции с тельцами Леви. Эти связи — статистика на уровне населения, а не персональная оценка.

• Наличие аллеля e4 — MedlinePlus указывает связь с атеросклерозом и риском сердечно-сосудистых заболеваний
• Наличие аллеля e4 — связывается с более высоким риском болезни Альцгеймера с поздним началом и деменции с тельцами Леви
• Сопутствующие нарушения обмена липидов, из-за которых стоит оценить всю липидограмму

Что оценивается дальше:

• Вся липидограмма (общий холестерин, ЛПНП, ЛПВП, триглицериды) для общей картины
• Семейная история болезней сердца в раннем возрасте или деменции
• Целесообразна ли генетическая консультация — после обсуждения результата с врачом
• Факторы образа жизни — питание, физическая активность, — которые стоит обсудить с врачом

Причины снижения концентрации белка аполипопротеина Е отдельно в надёжных источниках широко не описаны, а генотип не указывает на концентрацию — это разные анализы. Отдельно MedlinePlus указывает, что при наличии двух копий аллеля e2 (генотип e2/e2) сильно повышается риск редкого состояния — гиперлипопротеинемии III типа, при которой нарушается удаление остатков липопротеинов из крови.

• Генотип e2/e2 — MedlinePlus указывает, что он сильно повышает риск гиперлипопротеинемии III типа
• Нарушенное удаление остатков липопротеинов из крови, связанное с этим редким состоянием

Что оценивается дальше:

• Вся липидограмма — для общей картины обмена липидов
• Генетическая консультация, если подозревается наследственное состояние обмена липидов
• Семейная история необычных нарушений липидов
• Обсуждение с врачом дальнейшего наблюдения