Apolipoprotein E (ApoE)-prøve

Apolipoprotein E er et protein som kodes av APOE-genet. Det binder seg til fett (lipider) i kroppen og danner sammen med dem lipoproteinpartikler — molekyler som frakter kolesterol og annet fett i blodet. Disse partiklene transporterer kolesterol fra én del av kroppen til en annen, og bidrar også til å fjerne overskuddet fra blodet. Ifølge MedlinePlus har APOE-genet tre vanligste varianter (alleler), kalt e2, e3 og e4. Hver person arver ett allel fra hver av foreldrene, så alle har en kombinasjon av to alleler. Allelet e3 er det vanligste, finnes hos mer enn halvparten av befolkningen og regnes som nøytralt. Derfor utfører laboratoriene oftest apolipoprotein E-prøven ved å bestemme hvilken allelkombinasjon en person har, framfor bare å måle konsentrasjonen av proteinet i blodet — selv om noen laboratorier også kan måle konsentrasjonen i mg/l. Svaret vurderes vanligvis sammen med lipidprofilen og familiehistorien.

• Når det er uvanlig tidlig hjerte- og karsykdom i familien, eller arvelige forstyrrelser i fettomsetningen
• Når det er mistanke om en sjelden tilstand — hyperlipoproteinemi type III (blandet hyperlipidemi), der både kolesterol og triglyserider er forhøyet
• Sammen med lipidprofilen, når verdiene for LDL eller triglyserider er uvanlige og andre årsaker ikke er funnet
• Av og til i forskningssammenheng eller ved en spesialisert nevrologisk vurdering av sammenhengen mellom e4-allelet og Alzheimers sykdom med sen debut — om en slik prøve er aktuell, avgjør legen
• Når man vurderer om trekk ved fettomsetningen i familien kan være arvelige

ApoE-prøven bestemmer oftest allelvarianten (e2, e3 eller e4) framfor konsentrasjonen alene. Ifølge MedlinePlus er det å ha e4-allelet forbundet med større risiko for aterosklerose og for hjerte- og karsykdom, og også med større risiko for Alzheimers sykdom med sen debut og demens med Lewy-legemer. Disse sammenhengene er statistikk på befolkningsnivå, ikke en personlig vurdering.

• At e4-allelet er til stede — MedlinePlus oppgir en sammenheng med aterosklerose og med risiko for hjerte- og karsykdom
• At e4-allelet er til stede — forbundet med større risiko for Alzheimers sykdom med sen debut og demens med Lewy-legemer
• Samtidige forstyrrelser i fettomsetningen, som gjør det verdt å vurdere hele lipidprofilen

Hva du bør ta opp med legen:

• Hele lipidprofilen (totalkolesterol, LDL, HDL, triglyserider) for helhetsbildet
• Familiehistorie med tidlig hjertesykdom eller demens
• Om genetisk veiledning er aktuelt, etter at svaret er gjennomgått med legen
• Levevaner — kosthold og fysisk aktivitet — som det er verdt å ta opp med legen

Årsaker til at proteinkonsentrasjonen av apolipoprotein E faller, er ikke bredt omtalt for seg i pålitelige kilder, og genotypen sier ikke noe om konsentrasjonen — det er ulike prøver. Separat oppgir MedlinePlus at det å ha to kopier av e2-allelet (genotypen e2/e2) kraftig øker risikoen for en sjelden tilstand — hyperlipoproteinemi type III — der fjerningen av lipoproteinrester fra blodet er svekket.

• Genotypen e2/e2 — MedlinePlus oppgir at den kraftig øker risikoen for hyperlipoproteinemi type III
• Svekket fjerning av lipoproteinrester fra blodet, som er forbundet med denne sjeldne tilstanden

Hva du bør ta opp med legen:

• Hele lipidprofilen, for et helhetsbilde av fettomsetningen
• Genetisk veiledning, hvis det er mistanke om en arvelig tilstand i fettomsetningen
• Familiehistorie med uvanlige fettstoffskifteforstyrrelser
• En samtale med legen om videre oppfølging